Wilson hastalığı nedir?
Wilson hastalığı, karaciğer, beyin ve diğer organlarda bakır birikmesi ile karakterize olan nadir bir genetik hastalıktır. Wilson hastalığı, bakır metabolizmasında rol oynayan ATP7B genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, karaciğerin bakır atılımını engeller ve bakır vücutta birikmeye başlar.
Son Dakika Haberleri: Wilson hastalığı, karaciğer, beyin ve diğer organlarda bakır birikmesi ile karakterize olan nadir bir genetik hastalıktır. Wilson hastalığı, bakır metabolizmasında rol oynayan ATP7B genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, karaciğerin bakır atılımını engeller ve bakır vücutta birikmeye başlar.
Wilson hastalığının belirtileri, bakır birikiminin olduğu organa göre değişir. Karaciğer tutulumu durumunda, belirtiler arasında sarılık, kaşıntı, yorgunluk, mide bulantısı, kusma, iştahsızlık, karaciğer ağrısı ve ateş olabilir. Beyin tutulumu durumunda, belirtiler arasında titreme, kas sertliği, konuşma bozukluğu, kişilik değişikliği, halüsinasyonlar ve demans olabilir.
Wilson hastalığı, genellikle 5-45 yaş arasındaki kişilerde teşhis edilir. Ancak, hastalık daha erken veya daha geç yaşlarda da ortaya çıkabilir. Wilson hastalığının tedavisi, bakır birikimini azaltmak için bakır şelasyon ajanlarının (D-penisillamin veya trientine) kullanılmasıdır. Bakır şelasyon ajanları, vücuttaki bakır miktarını azaltarak hastalığın ilerlemesini durdurabilir ve belirtileri hafifletebilir.
Wilson hastalığı, erken teşhis ve tedavi ile iyi kontrol edilebilir. Ancak, tedavi edilmeyen Wilson hastalığı, karaciğer yetmezliği, beyin hasarı ve ölüme neden olabilir.